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以下()缺陷会引起苯丙酮酸尿症

A、苯丙氨酸转氨酶

B、苯丙氨酸羟化酶

C、碘化酶

D、苯丙氨酸合成酶

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苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是?()

A.苯丙氨酸(mg/dl)×30=苯丙氨酸(umol/L)

B.苯丙氨酸(mg/dl)×40=苯丙氨酸(umol/L)

C.苯丙氨酸(mg/dl)×50=苯丙氨酸(umol/L)

D.苯丙氨酸(mg/dl)×60=苯丙氨酸(umol/L)

E.以上都不对

根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A、皮肤成纤维细胞DHPR活性

B、血中苯丙氨酸升高

C、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降

D、用2,4二硝基苯肼试剂验尿

E、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

以下()缺陷会引起苯丙酮酸尿症

A、苯丙氨酸转氨酶

B、苯丙氨酸羟化酶

C、碘化酶

D、苯丙氨酸合成酶

女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

新生儿期筛查,当末梢血苯丙氨酸含量()时,应采静脉血查苯丙氨酸浓度。

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