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患者男性，3岁，因“乳牙未萌出”来诊。口腔检查：全口无牙，上、下颌牙槽嵴低平，毛发稀疏，皮肤干燥无汗。首先考虑的诊断是A、佝偻病
B、外胚叶发育不全综合征
C、低磷酸酯酶症
D、唐氏综合征
E、Axenfeld-Rieger综合征
最有助于诊断的检查是A、血常规
B、血生化
C、曲面体层X线片
D、颅脑正位X线片
E、病理检查
如患儿配合，则治疗计划为A、全身补钙
B、义齿修复
C、手术切开助萌
D、造血干细胞移植
E、输血
相关热点： 综合征 磷酸酯酶
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基底动脉脑桥支闭塞可出现（）
A、Weber综合征
B、Benedit综合征
C、Wallenberg综合征
D、Millard-Gubler综合征和Foville综合征
E、Foville综合征
下列哪些情况不是由于减数分裂不分离造成的？ (1)Turner综合征 (2)猫叫综合征 (3)Down氏综合征 (4)Klinefelter综合征 (5)XYY综合征 (6)achondroplastic侏儒症 (7)Edwards综合征 (8)Marfan(马凡)综合征
胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（ ）。
A.8－三体综合征
B.13－三体综合征
C.16－三体综合征
D.18－三体综合征
E.21－三体综合征
为何种综合征（ ）。
A、脊髓半截征
B、中央索综合征
C、后索综合征
D、前索综合征
E、马尾综合征
最常见的常染色体三体综合征是（）。
A、Klinefelter综合征
B、Edward综合征
C、WAGR综合征
D、猫叫样综合征
E、Down综合征