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最可能的诊断是( )

  • A、呆小病

  • B、21-三体综合征

  • C、苯丙酮尿症

  • D、半乳糖血症

  • E、粘多糖症

相关热点: 粘多糖   综合征  

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粘多糖病缺陷的酶位于()

A、线粒体

B、溶酶体

C、细胞核

D、高尔基体

E、内质网

革兰阴性菌的菌体抗原是指()
A.肽聚糖B.核心多糖C.特异多糖D.粘多糖

骨中的有机物主要是(),无机物主要是()。

A、骨胶原纤维和粘多糖蛋白磷酸钙和碳酸钙

B、骨胶原纤维和葡萄糖磷酸钙和碳酸钙

C、葡萄糖和粘多糖蛋白磷酸盐和碳酸钙

D、骨胶原纤维和粘多糖蛋白磷酸钙和碳酸盐

腕骨角增大见于下述哪种疾病()

A、骨骺发育异常

B、粘多糖病Ⅳ型

C、软骨骨生成障碍

D、粘多糖病Ⅰ型

E、马德隆畸形

目前确诊粘多糖病的依据是:
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性
D.DNA分析
E.骨骼X线检查
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